红河DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估，6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，尤其有家族史或年轻发病，需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌（如乳腺癌、结直肠癌），需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻（<50岁）乳腺癌患者，需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因，以及错配修复（MMR）基因（如MLH1、MSH2）和抑癌基因（如TP53）。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51D），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征（MLH1/MSH2等）及Li-Fraumeni综合征（TP53）等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；HRD评分需选配版本，非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷，仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与血液（白细胞）双样本，无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本，血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市（如红河）本地采样或邮寄送检，样本常温运输，2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性，可检出低至0.2%丰度的胚系变异（如原报告样例中MSH2丰度0.22%）。体细胞与胚系双样本对比，精准区分遗传性（胚系）与肿瘤特异性（体细胞）变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益，需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务，确认适用癌种与临床需求
- 在红河指定采样点或医院采集肿瘤组织（蜡块/活检）与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室，进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源，评估致病性（依据ACMG指南）
- 整合报告，列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者，提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2；同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是，PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效，因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查，治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中，血液白细胞中未检出，因此不属于遗传性变异，不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件（高浆卵巢癌约90%携带），与肿瘤恶性进展相关，但不影响家族成员的患癌风险。
- 我组织样本不够了，还能用血液替代吗？
- 不能。本检测要求组织+血液双样本，组织用于检测肿瘤特有变异（体细胞），血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样，或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测，请提前与采样医生确认样本量是否达标。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估，不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例（建议≥20%），否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供，以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于治疗决策，需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读，不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分（需选配版本），不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周，请提前安排治疗计划
用户评价 (11条，均分4.9)
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
作为淋巴瘤患者，对采血针头粗细很在意。这次特意问了，用的是比较细的针，针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻，出血量也刚好，对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心！针对部分患者，我们确实会选用更细的专用采血针，以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可，祝您治疗顺利！
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
陪家人做检测，从预约到采血总共就两天，效率很高。而且所有需要填写的表格都有清晰的示例，照着填不会出错。装血液样本的包装盒设计得很牢固，还有明确的快递标签和客服电话，让人感觉很踏实。
机构回复
谢谢您对我们效率和服务细节的表扬。清晰的指引和牢固的包装是我们对质量和用户体验的基本要求。能给您带来“踏实”感，是对我们工作最好的回报。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
检测是为了评估我卵巢癌复发后的用药选择。客服提前把注意事项说得很清楚，物流上门取样本也很准时。最满意的是报告的可读性，重点结论用粗体标出了，后面的详述部分逻辑清晰，不是单纯堆数据。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们在报告呈现上确实下了功夫，力求重点突出、层次分明，让非专业人士也能快速抓住核心。祝您治疗顺利！
相关搜索
红河县万核亲子鉴定基因检测中心
云南省红河哈尼族彝族自治州个旧市建设路341号
